دکتر منصور همایونی
Search
Close this search box.
رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا چیست

رتینیت پیگمانتوزا (Retinitis pigmentosa) یک اختلال ژنتیکی است. در برخی مواقع ژن ها قادر به تولید پروتئین مورد نیاز نیستند و عملکرد محدود دارند در این صورت تغییرات و جهش های درون سلول بسیار شدید خواهد بود و ممکن است فرد مبتلا بینایی خود را به طور کامل از دست بدهد. در سال های اخیر این بیماری شیوع زیادی داشته است به طوری که از هر 4000 نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا است. در این مقاله قصد داریم به معرفی این بیماری و علائم و علل وقوع آن بپردازیم. لطفا تا پایان همراه ما باشید.

رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری نادر ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این بیماری بافت حساس به نور چشم یعنی شبکیه تحت تاثیر قرار می گیرد. لایه حساس به نور شبکیه از دو نوع گیرنده استوانه ای و مخروطی تشکیل شده است. بیماری رتینیت پیگمانتوزا به علت وقوع جهش در گیرنده های نوری ایجاد می شود و عملکرد آن ها را مختل می کند و به تدریج باعث از کار افتادن این سلول ها می شود. این بیماری با از کار انداختن سلول های استوانه ای سبب از بین رفتن دید در شب و دید محیطی می شود. به مرور زمان، جهش ایجاد شده سلول های مخروطی و دید مرکزی و دید روز را نیز درگیر می کنند.

 این نوع از گیرنده های مخروطی شبکیه بیشتر در مرکز شبکیه قرار دارند و به دیدن رنگ و جزئیات کمک می کنند. با تاثیر گذاشتن RP بر روی سلول های مخروطی شبکیه فرد مبتلا دید مرکزی و توانایی تشخیص رنگ را از دست می دهد. بیماری رتینیت پیگمانتوزا می تواند باعث از دست رفتن بینایی شود. در واقع در افراد مبتلا به این بیماری بینایی در سلول های حساس به نور شبکیه از دست می رود و به مرور زمان شدید تر می شود. در افراد مختلف سرعت و نوع کاهش بینایی ناشی از رتینیت پیگمانتوزا متفاوت است.

رتینیت پیگمنتوزا

علائم و نشانه های بیماری رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا معمولا از زمان کودکی آغاز می شود اما زمان شروع و سرعت پیشرفت آن در همه افراد یکسان نیست. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری در اوایل بزرگسالی بینایی خود را از دست می دهند. به طور کلی می توان گفت علائم و نشانه های بیماری رتینیت پیگمانتوزا به سن خاصی محدود نیست. از شایع ترین علائم بروز این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • کاهش دید در شب یا شب کوری
  • کاهش دید محیطی و داشتن دید تونلی
  • کاهش دید مرکزی

علائم غیر مستقیم رتینیت پیگمنتوزا

این علائم با اثرات مستقیم تخریب اولیه گیرنده نوری استوانه ای و کاهش گیرنده نوری مخروطی مشخص می شود.  فتوفوبیا که در آن نور به عنوان یک تابش خیره کننده شدید درک می شود و فتوپسی که وجود نور های چشمک زن یا درخشان در میدان بینایی است، اغلب در مراحل بعدی بیماری رتینیت پیگمانتوزا آشکار می شوند. داده های مربوط به RP اغلب در فوندوس چشم به عنوان سه گانه Ophthalamic مشخص می شود.  شامل ایجاد ظاهر خالدار اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) ناشی از تشکیل اسپیکول استخوانی تجمع پیگمان و رنگدانه های تیره به شکل استخوان های کوچک ، ظاهر مومی شکل و سفید عصب بینایی و نازک شدن عروق خونی در شبکیه است.

رتینیت پیگمنتوزا چیست

علل بیماری رتینیت پیگمنتوزا

  • بیماری رتینیت پیگمنتوزا ممکن است به دو صورت سندرمی و غیرسندرمی رخ دهد. اگر RP غیر سندرمی باشد، یعنی به تنهایی و بدون هیچ یافته بالینی دیگری رخ می دهد و اگر  سندرمی باشد با سایر اختلالات حسی عصبی، ناهنجاری های رشدی، یا یافته های بالینی پیچیده  همراه است.

در RP غیر سندرمی معمولاً انواع مختلفی از علائم زیر بروز می کنند:

  • شب کوری یا نیکتالوپی
  • دید تونلی (به دلیل از دست دادن دید محیطی)
  • فتوپسی (چراغ های چشمک زن یا درخشنده)
  • فتوفوبیا (حساسیت به نور)
  • توسعه اسپیکول های استخوانی در فوندوس
  • تنظیم آهسته از محیط های تاریک به روشن و بر عکس
  • تاری دید
  • تفکیک رنگ ضعیف
  • از دست دادن بینایی مرکزی
  • نابینایی نهایی
  • یکی از شایع ترین اشکال ابتلا به بیماری رتینیت پیگمانتوزا، ژنتیک است. ژن‌ های متعددی وجود دارند که می توانند در صورت جهش باعث ایجاد رتینیت پیگمانتوزا شوند.

الگو های وراثتی RP به ‌عنوان اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به X و اکتسابی از طریق مادر شناسایی می شوند و به جهش‌ های ژن RP خاص موجود در نسل والدین وابسته هستند. الگو های وراثتی اتوزومی مغلوب RP در حداقل 45 ژن شناسایی شده است و  این به این معنا است که دو فرد سالم که ناقل جهش ژن القا کننده RP هستند، می توانند فرزندانی با فنوتیپ RP تولید کنند. جهش در ژن زمانی که به روش اتوزومال مغلوب به ارث برسد، می تواند باعث ایجاد 10-15 درصد از شکل سندرمی RP معروف به سندرم آشر (بیماری رتنیت پیگمانتوزا همراه با ناشنوایی) شود. RP می تواند به صورت اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X به ارث برسد.

RP مرتبط با X می تواند مغلوب باشد که عمدتاً فقط مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، یا غالب است که هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه مردان معمولاً به صورت خفیف تر تحت تأثیر قرار می گیرند.

تشخیص بیماری رتینیت پیگمنتوزا

تشخیص دقیق این بیماری بر مستندات عملکرد سلولی گیرنده نوری از دست رفته پیشرونده متکی است که با ترکیبی از آزمایش‌ های میدان بینایی و شدت بینایی، تصویر برداری فوندوس و الکترورتینوگرافی انجام می شود.

علاوه بر این، توموگرافی اپتیکال مانند تصویر برداری فوندوس و شبکیه (پیوستگی نوری) ابزار های تشخیصی بیشتری را  برای تشخیص دقیق تر RP فراهم می کند. همراه با تصاویر مقطعی از O.T.C ، که سرنخ هایی را در مورد ضخامت گیرنده نوری، مورفولوژی لایه شبکیه، و فیزیولوژی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه ارائه می دهد، تصاویر فوندوس می تواند به تعیین وضعیت پیشرفت RP کمک کند.

با وجود این که نتایج حاصل از آزمایش میدان بینایی و شدت همراه با تصویر برداری شبکیه در تشخیص رتینیت پیگمانتوزا کمک می‌کند،  برای تأیید سایر ویژگی‌ های پاتولوژیک این بیماری انجام آزمایش‌ های اضافی ضروری است. الکترورتینوگرافی (ERG) تشخیص RP را با ارزیابی جنبه های عملکردی مرتبط با دژنراسیون گیرنده نوری تایید می کند و می تواند ناهنجاری های فیزیولوژیکی را قبل از تظاهر اولیه علائم تشخیص دهد.

درمان بیماری رتینیت پیگمانتوزا

بهترین راه درمان مراجعه به پزشک متخصص شبکیه است که با معاینه و بررسی های لازم بیماری را تشخیص داده و از روند پیش رونده آن جلوگیری کند، در حال حاضر روش پیوند سلول های بنیادی نیز در مرحله تحقیق و بررسی است که می تواند در اینده یکی از روش های درمان بیماری رتینیت پیگمانتوزا باشد.

اثر بخشی و ایمنی درمان های مختلف آینده نگر در حال حاضر در حال ارزیابی است. مکمل ‌های مختلف، مانند ویتامین A، DHA، و لوتئین، در به تاخیر انداختن پیشرفت بیماری، یک گزینه درمانی حل ‌نشده است. کارآزمایی‌ های بالینی که دستگاه ‌های پروتز بینایی، مکانیسم‌ های ژن درمانی و پیوند شبکیه را بررسی می‌ کنند، زمینه‌ های فعال مطالعه در بازیابی نسبی بینایی در بیماران رتینیت پیگمانتوزا هستند.

برای تعیین وقت ویزیت و معاینه چشمی و همچنین سوالات و مشکلات چشمی می توانید تماس بگیرید

02188196862   –  02188196871

02188042123 

مطالب مرتبط