چشمها پنجرهای به دنیای ما هستند و وقتی آسیب ببینند، زندگی روزمره سخت میشود. ژندرمانی امیدی واقعی برای بیماران مبتلا به بیماریهای ارثی شبکیه است؛ در این روش نسخه سالم ژنها به سلولهای آسیبدیده وارد میشود تا عملکرد طبیعی آنها بازگردد. این درمان مخصوص بیمارانی است که هنوز بخشی از سلولهای شبکیه زنده ماندهاند و میتواند دید باقیمانده را حفظ یا بهبود دهد. در این مقاله قصد داریم به بررسی ژن درمانی در بیماری های چشم و شبکیه بپردازیم، برای کسب اطلاعات بیشتر با ما همراه باشید.
هشدار درباره تبلیغات درمانهای معجزهآسا
امروز در فضای مجازی و حتی بعضی مراکز درمانی غیرمعتبر، تبلیغاتی دربارهی «درمان قطعی نابینایی» یا «داروهای معجزهآسا» برای بیماریهای شبکیه منتشر میشود. باید بدانید:
- تا امروز هیچ روش ساده، سریع و قطعی برای درمان نابینایی ناشی از بیماریهای ارثی شبکیه وجود ندارد.
- بعضی افراد سودجو با گرفتن هزینههای سنگین، روشهای تاییدنشده مثل تزریق سلولهای مشکوک یا داروهای نامعتبر را به بیماران ارائه میدهند.
- این کار نهتنها موثر نیست، بلکه ممکن است باعث آسیب بیشتر به چشم یا حتی عوارض خطرناک شود.
و به یاد داشته باشید: چشمان شما هدیهای ارزشمند هستند. مراقبت درست و علمی از آنها، بهترین راه برای حفظ نور زندگیتان است. پس لطفا قبل از تصمیمگیری، همیشه به بهترین جراح شبکیه در تهران یا مراکز معتبر مراجعه کنید. ما در اینجا حقایق علمی و درمانهای واقعی را برایتان توضیح میدهیم.
بیماریهای ارثی شبکیه چه انواعی دارد؟
بیماریهای ارثی شبکیه (Inherited Retinal Dystrophies – IRDs) گروه بزرگی از اختلالات ژنتیکی هستند که سلولهای حساس به نور در شبکیه چشم (فتورسپتورها: میلهایها و مخروطیها) را به تدریج تخریب میکنند. این سلولها وظیفهی دریافت نور و تبدیل آن به سیگنالهای عصبی را دارند تا مغز بتواند تصویر ببیند. تخریب این سلولها باعث کاهش دید، اختلال در توانایی تشخیص نور و رنگ، و در نهایت نابینایی میشود.
بیماریهای ارثی شبکیه معمولا به دلیل جهشهای ژنتیکی ایجاد میشوند و ممکن است به صورت اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X به ارث برسند. شدت و سرعت پیشرفت بیماری به نوع جهش و ژن درگیر بستگی دارد.
رتینیت پیگمانتوزا (Retinitis Pigmentosa – RP)
رتینیت پیگمانتوزا شایعترین بیماری ارثی شبکیه است که معمولا در سنین نوجوانی یا جوانی آغاز میشود. در این بیماری، سلولهای میلهای شبکیه که مسئول دید محیطی و دید در نور کم هستند به تدریج تخریب میشوند. علائم اولیه شامل شبکوری و کاهش دید محیطی است، به طوری که بیمار احساس میکند دیدش مثل نگاه کردن از داخل یک تونل محدود شده است. با پیشرفت بیماری، دید مرکزی نیز کاهش مییابد و در مراحل نهایی بسیاری از بیماران دچار نابینایی میشوند.
علت این بیماری جهشهای ژنتیکی متنوع در بیش از ۶۰ ژن مختلف است و الگوی ارثی آن میتواند اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X باشد. سرعت پیشرفت و شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است مشکلات دیگری مانند حساسیت به نور و کاهش توانایی تشخیص رنگها نیز ایجاد شود.
بیماری اشتارگارت (Stargardt Disease)
بیماری اشتارگارت شایعترین دیستروفی ماکولا در کودکان و نوجوانان است و بیشتر سلولهای مخروطی در مرکز شبکیه (ماکولا) را تحت تاثیر قرار میدهد. این سلولها مسئول دید دقیق و تشخیص جزئیات هستند و آسیب به آنها باعث کاهش سریع دید مرکزی میشود. علائم اصلی بیماری شامل دشواری در خواندن، دیدن چهرهها و تشخیص جزئیات، حساسیت به نور شدید و مشکل در انجام کارهای دقیق مانند نوشتن یا استفاده از ابزارهای ظریف است.
علت بیماری جهش در ژن ABCA4 است که نقش مهمی در پاکسازی مواد زائد سلولهای شبکیه دارد و تجمع این مواد باعث آسیب تدریجی سلولها میشود. برخلاف RP که ابتدا دید محیطی آسیب میبیند، در اشتارگارت دید مرکزی خیلی زودتر تخریب میشود و دید محیطی معمولا در مراحل اولیه نسبتا سالم باقی میماند. پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است و هنوز درمان قطعی وجود ندارد، اما تحقیقات علمی مانند ژندرمانی و درمانهای سلولی امیدبخش هستند.
درمان های موجود و در حال تحقیق
اگرچه هنوز درمان قطعی برای بیماریهای ارثی شبکیه وجود ندارد، تحقیقات علمی نوین مانند ژندرمانی، اپتوژنتیک و درمانهای سلولی امیدبخش هستند و میتوانند روند بیماری را کند کرده یا بخشی از دید را بازیابی کنند. در ادامه این روشها بهطور خلاصه توضیح داده شدهاند.
ژندرمانی (Gene Therapy)
ژندرمانی روشی است که هدف آن وارد کردن نسخه سالم ژن به سلولهای شبکیه است تا عملکرد طبیعی سلولهای حساس به نور حفظ شود. این روش معمولا برای بیمارانی مناسب است که هنوز بخشی از فتورسپتورها زنده ماندهاند و بتوانند از عملکرد این سلولها بهره ببرند. نمونه موفقیتآمیز ژندرمانی، داروی Luxturna® است که در سال ۲۰۱۷ توسط FDA برای درمان بیمارانی با جهش در ژن RPE65 تایید شد و نشان داد که اصلاح ژنتیکی میتواند عملکرد بینایی را تا حد قابل توجهی بهبود بخشد.
اپتوژنتیک (Optogenetics)
اپتوژنتیک روشی نوآورانه برای درمان بیماران در مراحل پیشرفته است، زمانی که بیشتر فتورسپتورها تخریب شدهاند. در این روش، پروتئینهای حساس به نور مانند channelrhodopsin که از جلبکها استخراج میشوند، به سلولهای دیگر شبکیه مثل سلولهای گانگلیون منتقل میشوند تا بتوانند نور را شناسایی کنند و سیگنالهای عصبی تولید کنند. یک مثال واقعی از موفقیت این روش، درمان یک بیمار نابینای RP در سال ۲۰۲۱ است که پس از دریافت اپتوژنتیک و استفاده از عینک مخصوص، توانست دوباره اشیاء را تشخیص دهد و محیط اطراف خود را مشاهده کند.
درمانهای سلولی (Cell Therapy)
درمانهای سلولی هدفشان جایگزینی سلولهای تخریبشده شبکیه با سلولهای بنیادی یا سلولهای جدید است تا عملکرد بینایی حفظ یا بازسازی شود. این روش هنوز در مراحل تحقیقاتی و کارآزمایی بالینی قرار دارد و نتایج اولیه امیدبخش هستند، اما نیاز به مطالعات بیشتر برای ارزیابی ایمنی و اثربخشی کامل آن وجود دارد.
داروها و مکملها
در حال حاضر هیچ داروی قطعی برای درمان بیماریهای ارثی شبکیه وجود ندارد. با این حال، در برخی موارد استفاده از ویتامین A یا مکملهای خاص ممکن است به کند شدن روند تخریب سلولهای شبکیه کمک کند، ولی مصرف آنها باید حتما تحت نظر پزشک متخصص انجام شود تا از عوارض جانبی و آسیبهای احتمالی جلوگیری شود.
جهت اخذ نوبت و برقراری ارتباط با دکتر منصور همایونی، بر روی دکمه زیر کلیک کنید و وقت مشاوره خود را رزرو کنید.
توصیه به بیماران و خانواده ها
اولین و مهمترین نکته این است که از تبلیغات «درمان قطعی» در فضای مجازی یا مراکز غیرمعتبر فریب نخورید. بسیاری از روشهای مطرحشده علمی و پزشکی نیستند و انجام آنها میتواند به جای بهبود، باعث آسیب بیشتر به چشم یا مشکلات جدی سلامتی شود.
امید واقعی در تحقیقات علمی معتبر مانند ژندرمانی، اپتوژنتیک و درمانهای سلولی است. این روشها در مراحل مختلف تحقیقات و کارآزماییهای بالینی قرار دارند و پیشرفتهای آنها نشان میدهد که آینده درمان بیماران مبتلا به بیماریهای ارثی شبکیه روشن است.
پیگیری منظم با متخصص شبکیه، انجام تستهای ژنتیک و ثبتنام در مراکز تحقیقاتی معتبر میتواند به شما کمک کند تا از گزینههای درمانی موجود بهرهمند شوید و در صورت مناسب بودن، در کارآزماییهای بالینی شرکت کنید.
علاوه بر این، حمایت عاطفی و روانی خانواده و دوستان نقش بسیار مهمی در توانایی مقابله با بیماری های شبکیه دارد. شرکت در گروههای حمایتی بیماران و خانوادهها میتواند اطلاعات مفید و انگیزه لازم را فراهم کند و احساس تنهایی را کاهش دهد.
در نهایت، مراقبت روزانه از چشمها، شامل کنترل نور محیط، استفاده از عینک محافظ در برابر نور شدید، و تغذیه سالم، میتواند به حفظ باقیمانده دید کمک کند.
جمعبندی
بیماریهای ارثی شبکیه مانند RP و اشتارگارت هنوز درمان قطعی ندارند. اما پیشرفتهای علمی واقعی در زمینهی ژندرمانی و اپتوژنتیک نشان میدهد که آیندهی درمان روشن است. وظیفه ما این است که با ارائهی اطلاعات صحیح و علمی، جلوی سوءاستفادهی شیادان را بگیریم و امید واقعی را به بیماران هدیه دهیم.